目前针对35岁以上的女性，围产期检查主要侧重于胎儿畸形的早期发现。因为女性的卵子从胎儿期就开始逐渐发育，随着年龄的增加，卵子会逐渐老化、胎儿畸形的发生率就逐渐增高。有一种常见的因染色体异常引起的胎儿畸形—唐氏综合征，母亲的年龄是主要的影响因素。一篇美国权威资料显示，唐氏综合征的平均发生风险大约是1/800，而35岁～39岁母亲的危险性达1/221，40岁的女性做母亲风险高达1/106。

　　因此许多医生常规性的建议年龄在35岁以上的女性在怀孕15～20周时做一种诊断性的试验检查—羊水穿刺诊断试验，以确定胎儿的染色体是否正常。也可以先抽血查妈妈血中有关的几种物质的含量，根据年龄、孕周、体重等计算出这种病可能发生的机率，再根据结果决定是否需要做确定试验。目前，国内一些大医院都开展了这种检查。